Estudios genéticos

En servicio de genética preditiva y consejo nutricional genética neonatal, centrado en el panel de intolerancias en bebés, está destinado a diagnosticar enfermedades comunes en recién nacidos y que normalmente no se estudian, como en este caso las intolerancias. En realidad se trata de enfermedad frecuentes y es importante hacer un diagnóstico precoz para poder adoptar medidas preventivas que eviten que el bebé acabe teniendo síntomas de la enfermedad. En este caso también va relacionada la genética, es decir, que el recién nacido tiene predisposición de tener algún tipo de intolerancia, y por eso el test indica si hay posibilidad de una futura celiaquía, intolerancia a la lactosa o a la fructosa, y otros síntomas relacionados con la alimentación.

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Gracias a este tipo de test genético con Nutri Incode, se estudian 88 polimorfismos genéticos en 55 genes que permiten conocer la propensión de una persona a desarrollar enfermedades como la obesidad, la diabetes, el síndrome metabólico, osteoporosis o hiprtensión.  En función del resultado obtenido de este test se recurrirá a buscar diferentes soluciones que te ayudarán a mejorar tu estado de salud y bienestar.

El Test prenatal No Invasivo Harmony (TPNI) permite, a través de una muestra de sangre materna, determinar la salud del feto evaluando el riesgo de trisomía de los cromosomas 21 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Down) o 13 (Síndrome de Turner), y opcionalmente la microdelección 22q11.2. Son pruebas más precisas y sensibles que las pruebas de diagnóstico prenatal tradicionales, y pueden realizarse a partir de la semana 10 de gestación. Los análisis de sangre tradicionales pueden pasar por alto hasta el 20% de los casos de síndrome de Down en mujeres embarazas, las pruebas TPNI son un análisis más preciso, identificando el 99% de los casos de Síndrome de Down y con una tasa de falsos positivos que oscila entre el 0,1 y el 0,2%. Esta precisión ayuda a que se reduzca al mínimo la posibilidad de recomendar nuevas pruebas ante un resultado positivo, si hubiese pruebas de seguimiento podrían incluir un procedimiento invasivo como la amniocentesis. El test también permite evaluar los cromosomas X e Y e informar del sexo del feto. Puede realizarse en mujeres de todas las edades y cualquier riesgo y los resultados suelen estar disponibles entre 5 y 7 días laborales.

Hablamos de sensibilidad alimentaria cuando al ingerir un alimento, no solamente no puede cumplir adecuadamente con su función nutricional, sino que además provoca una serie de reacciones inmunológicas más o menos agresivas que se traducirán en distintos síntomas. Con sólo una muestra de sangre, este test analiza gran parte de los alimentos incluidos en la dieta mediterránea, para comprobar si el paciente tiene sensibilidad a alguno de estos. Una vez tengas el informe con los resultados, podrás interpretarlos fácilmente gracias a la clasificación por colores y a las recomendaciones detalladas o pautas de alimentación sugeridas en función de los resultados del análisis.

Las enfermedades de transmisión sexual (ETS) son infecciones causadas por patógenos que comparten el mismo modo de transmisión. En muchos casos no muestran síntomas visibles, por lo que es importante detectarlas de forma temprana y empezar con los tratamientos adecuados, de modo que se puedan evitar futuras complicaciones además de su expansión. El procedimiento que se sigue durante el estudio de las ETS es el siguiente: detección cualitativa de DNA de siete especies de transmisión sexual basada en PCR: Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis, Ureaplasma urealyticum, Ureaplasma parvum y Trichomonas vaginalis. Las personas que deberían realizarse análisis de ETS con más frecuencia son personas con sintomatología susceptible de infección y personas sexualmente activas con distintas parejas.

Gracias al test de cáncer familiar de mama y ovario se pueden estudiar los genes que pueden traer riesgo o susceptibilidad de desarrollar estos tipos de cáncer, ya que están implicados en el proceso de reparación de errores del ADN. Durante el estudio se puede diagnosticar de forma precoz el cáncer de mama y ovario, pasando después a implementar las medidas de prevención adecuadas como la vigilancia médica frecuente, una mastectomía y ovariectomía o el tratamiento con inhibidores antiestrogénicos, según convenga. Hacerse este tipo de análisis es muy sencillo, puesto que sólo se necesita una muestra de sangre, y se recomienda a todas las mujeres, especialmente aquellas que tengan antecedentes familiares.

En muchos casos se considera que del 5 al 10% de los casos diagnosticados de cáncer están relacionados con mutaciones genéticas que son hereditarias. Está claro que tener una mutación genética hereditaria no siempre implica que la persona va a tener cáncer, sino que significa que el riesgo de posible desarrollo de dicha enfermedad es más alto. Es por eso que es tan importante la presencia de servicios como el estudio de genética predictiva en casos como en riesgo de cáncer de colon, para prevenir la posibilidad de desarrollar en un futuro esta enfermedad de forma hereditaria.  Es importante también la realización de este tipo de pruebas para colaborar el desarrollo de medicamentos para tratar este tipo de enfermedades, de manera que se convierta en una inversión de salud futura.